2020年10月24日至25日，我中心受邀出席在京舉辦的“2020年中國(guó)罕見病大會(huì)”。大會(huì)由國(guó)家衛(wèi)建委、國(guó)家藥監(jiān)局指導(dǎo)，中國(guó)罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院主辦，來自行政部門、科研院所、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、高等院校的知名學(xué)者與罕見病患者3000余人出席了大會(huì)。

與會(huì)代表圍繞罕見病國(guó)際協(xié)作、智慧醫(yī)療推進(jìn)罕見病防治可及、罕見病藥物的患者可及、罕見病防治與保障、罕見病診斷技術(shù)及應(yīng)用、罕見病診療協(xié)作模式創(chuàng)新、罕見病大數(shù)據(jù)與真實(shí)世界證據(jù)、罕見病藥物創(chuàng)新與研發(fā)、以患者為中心的罕見病健康生態(tài)圈等九個(gè)主題論壇進(jìn)行了深層次的探討與交流。研討會(huì)現(xiàn)場(chǎng)，我中心副主任林莉就“如何在罕見病藥物與研發(fā)領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)彎道超車”，代表漸凍癥患者表達(dá)了患者對(duì)于創(chuàng)新藥“吃得上、用的起”的迫切愿望。林莉副主任以漸凍癥患者阿東為例：患病后，阿東堅(jiān)持每天為女兒講童話故事，并將其編制成冊(cè)留作永久的紀(jì)念，希望小朋友可以陽(yáng)光地長(zhǎng)大，表達(dá)了患者對(duì)生存的渴望、對(duì)親人的不舍、對(duì)健全的夢(mèng)想。

東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心副主任林莉（右三）和與會(huì)嘉賓進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)交流研討

東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心副主任林莉代表漸凍癥患者發(fā)言

會(huì)上，“人民英雄”、武漢金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)張定宇，作為家喻戶曉的漸凍癥患者，在接受采訪時(shí)說：雖然不能延長(zhǎng)生命的長(zhǎng)度，但可以讓生活更加豐滿。” 他號(hào)召社會(huì)更多關(guān)注罕見病患者，并用自己的行動(dòng)詮釋此次大會(huì)的主題：生命至上，攜手同行。

武漢金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)張定于接受采訪（圖片來自中國(guó)罕見病聯(lián)盟）

作為以患者為中心的罕見病組織，我們要不斷提升機(jī)構(gòu)運(yùn)營(yíng)管理的專業(yè)性，不僅在社會(huì)救助、診療推動(dòng)、醫(yī)患交流、公共宣傳等方面做出成績(jī)，還要關(guān)注并主動(dòng)參與罕見病創(chuàng)新藥的研發(fā)，利用我們的優(yōu)勢(shì)與政府部門、醫(yī)院、藥企形成合力，在國(guó)家各部委連續(xù)出臺(tái)的對(duì)罕見病患者政策傾斜的利好環(huán)境下，做好患者信息登記，參與到新藥物立項(xiàng)研發(fā)、臨床試驗(yàn)、監(jiān)管批準(zhǔn)及定價(jià)、上市反饋的全過程，深入整個(gè)產(chǎn)品生命周期，以降低研發(fā)成本、提升研究速度和效率，早日產(chǎn)出罕見病患者適用有效、價(jià)格合理的藥品。在新形勢(shì)、新環(huán)境下，患者組織將在新藥研發(fā)中做好助推器、探路者、倡導(dǎo)者，推動(dòng)漸凍癥等罕見病防治事業(yè)的發(fā)展，為健康中國(guó)注入新動(dòng)力。