一、MND臨床分型：按照起病部位和臨床表現(xiàn)分類

A. 肢體起病型ALS（Spinal-onset ALS）

上肢或下肢首先出現(xiàn)上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累體征，此型占患者總數(shù)的70%。通常最先出現(xiàn)非對(duì)稱性的上肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力，可自一側(cè)手部肌肉開始，數(shù)月后可波及對(duì)側(cè)，逐漸出現(xiàn)手部小肌肉萎縮。隨著疾病進(jìn)展，吞咽困難和呼吸衰竭是最為致命的臨床表現(xiàn)。

B. 進(jìn)行性肌萎縮（progressive muscular atrophy，PMA）

臨床特征為進(jìn)行性的LMN變性表現(xiàn)，包括肌肉無(wú)力、萎縮，肌束顫動(dòng)，腱反射減弱或消失等，無(wú)UMN受累。一般無(wú)感覺和括約肌功能障礙。本型進(jìn)展較慢，病程可達(dá)10年以上或更長(zhǎng)。

C. 延髓起病型ALS（bulbar-onset ALS/Progressive Bulbar Palsy，PBP）

PBP是一種起病迅速的MND，被認(rèn)為是ALS的延髓變異型，以言語(yǔ)不清和吞咽困難為首要表現(xiàn)，隨后出現(xiàn)肢體受累癥狀，此型占患者總數(shù)的25%。

D. 面部起病的感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(Facial onset sensory motor neuronopathy，F(xiàn)OSMN)

2006年由Vucic等首先報(bào)道并命名，是一種罕見、散發(fā)的MND特殊變異型。以三叉神經(jīng)支配區(qū)域的感覺障礙起病，繼而出現(xiàn)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，出現(xiàn)肌肉萎縮、肌束顫動(dòng)。

E. 連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）

是ALS的良性臨床變異型，占運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的5%~10%，主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙上肢近端為主的肌無(wú)力及萎縮，以雙側(cè)不對(duì)稱起病多見，癥狀局限在雙上肢時(shí)間長(zhǎng)，早期球部及雙下肢不受累或輕度受累。

F. 平山病（Hirayama disease，HD）

又稱青年上肢遠(yuǎn)端肌萎癥，一種少見的良性自限性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，主要累及手和前臂，出現(xiàn)進(jìn)行性加重的肌無(wú)力及肌萎縮，并有“寒冷麻痹”現(xiàn)象。

G. O’Sullivan-McLeod綜合征（O’Sullivan-McLeod syndrome）

又稱為“慢性遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥”，臨床特征是以緩慢進(jìn)行性的手部肌肉無(wú)力和萎縮為主，可延伸至前臂，無(wú)感覺障礙或錐體束征。

H. 連枷腿綜合征（Flail leg syndrome，F(xiàn)LS）

約占ALS的2~12.9%，典型表現(xiàn)為非對(duì)稱性的雙下肢無(wú)力和萎縮，遠(yuǎn)端重下近端，查體可發(fā)現(xiàn)雙下肢踝反射消失，病情進(jìn)展緩慢后期可出現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累表現(xiàn)。

I. 假性多神經(jīng)炎型ALS（Pseudopolyneuritic ALS）

以相對(duì)對(duì)稱性遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮的FLS又稱假性多神經(jīng)炎型ALS、Patrikios變異型或腓肌型ALS，容易被誤診為周圍神經(jīng)疾病。

J. 原發(fā)性側(cè)索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）

PLS是一種以UMN變性為特征的疾病，伴有LMN的相對(duì)保留，此型較為少見，占MND的1%~4%。表現(xiàn)為40歲以后起病，純PLS的最常見臨床癥狀是肌肉痙攣、構(gòu)音障礙或強(qiáng)哭強(qiáng)笑。臨床體檢可發(fā)現(xiàn)UMN受損體征，包括肌張力升高、肢體痙攣性癱瘓、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性等，并缺乏LMN受損的體征。至少3年的孤立性UMN癥狀不伴有明顯的消瘦和萎縮更加提示PLS。

K. Mills綜合征（Mills syndrome）

是一種以偏側(cè)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害為突出特點(diǎn)的罕見運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病類型，臨床及電生理檢查無(wú)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元及感覺纖維受損。目前研究?jī)A向于可能是PLS的一種特殊變異型。

L. 指伸肌無(wú)力伴下跳性眼震型MND（Finger extensor weakness with downbeat nystagmus–motor neuron disease，F(xiàn)EWDON-MND）

是最近被報(bào)道的一種ALS變異型，起始于手臂遠(yuǎn)端的伸肌的無(wú)力和萎縮與經(jīng)典型ALS相比進(jìn)展要緩慢的多，特征性眼部表現(xiàn)是下跳性眼震。

二、經(jīng)典型ALS特征性肌萎縮表現(xiàn)

1、對(duì)稱性上肢近端肌萎縮導(dǎo)致手臂上抬受限（如桶人綜合征或連枷臂綜合征）。（圖二）

2、肩胛骨上下方因?qū)霞?、岡下肌、三角肌萎縮出現(xiàn)的“凹陷”，易發(fā)生肱盂關(guān)節(jié)半脫位。（圖三）

3、“分裂手”是ALS早期高特異性的臨床特征，表現(xiàn)為大魚際肌肌群包括拇短展肌和第一骨間肌萎縮。（圖四）

4、累及延髓可見舌肌萎縮。（圖五）

三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的非典型表現(xiàn)

第一行由左至右，分別為：

A. Mills綜合征患者，左側(cè)肢體無(wú)力。

B and C. FOSMN綜合征患者，左側(cè)面部肌肉萎縮，舌肌萎縮。

D. FOSMN綜合征患者，雙側(cè)面部肌萎縮(黑箭)和上肢近端肌萎縮(白箭)。

E. O’Sullivan-McLeod綜合征患者，左手肌萎縮。

第二行由左至右，分別為：

F. 連枷腿綜合征患者。

G. 連枷臂綜合征患者。

H. 平山病患者，右上肢遠(yuǎn)端肌萎縮。

I. 進(jìn)行性延髓麻痹患者，舌肌萎縮、肌束顫動(dòng)。

J. ALS2基因相關(guān)的青少年型ALS，UMN損害為主伴下肢肌張力障礙。

上圖為FEWDON-MND患者圖B可見手和前臂伸肌肌群肌萎縮，圖C示輕度翼狀肩胛。

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